Cancer de sein et d'ovaire
La découverte des gènes du cancer du sein BRCA 1 dans 1994 et BRCA 2 en 1995 a été un point important pour la lutte contre le cancer. L’idée qu’une femme ayant une histoire familiale de cancer de sein ou de l’ovaire et ayant des mutations de certains gènes peut avoir un risque de la vie de cancer de sein majoré de 85%, et un risque de cancer ovarien majoré de 60% peut avoir de nombreuses implications thérapeutiques et préventives. Pour des raisons génétiques pas encore très bien connues, certaines femmes ont plus de possibilité de développer un jour un cancer du sein ou de l'ovaire que les autres. Les mutations génétiques des gènes associés au cancer (on les appelles les oncogènes) BRCA1 et BRCA2 sont responsables de cette augmentation du risque. La plupart des femmes n'ont pas ces mutations, seules les femmes à risque sont invitées a détecter ces mutations de BRCA.
Evaluation du risque avec les mutations BRCA
Le risque de développer un cancer du sein ou ovarien chez les femmes porteuses d’une mutation BRCA est plus élevé que dans la population en générale. Les femmes dans la population générale ont un risque de 12 % de développer une cancer mammaire et de 1,4 % pour le cancer ovarien. Beaucoup de facteurs entrent en jeu dans ces évaluations de risque, y compris le gène impliqué, l'emplacement de la mutation et l'origine ethnique de la patiente. Une étude sur 1000 femmes d'origine juive Ashkénase fournit une image claire de ce risque de cancer mammaire et ovarien en cas des mutations de BRCA. Les auteurs ont identifié un risque augmenté ; 20 % à l’âge de 40 ans, 55 % pour l’ âge de 60 ans et 80 % pour l’âge de 80 ans. Le risque de cancer ovarien augmente de 40 % à 65 % en cas de mutations BRCA1 et de 20 % en cas de mutations BRCA2.Qui est à risque augmenté d'avoir les gènes ayant subi une mutation?
Des facteurs de risque d’avoir ces mutations BRCA ont été identifiés:- Une histoire de cancer de sein chez deux parents proches, mère et soeur.
- Cancer du sein avant l’âge de 50 ans chez un membre de la famille côté mère ou père.
- Une histoire de cancer du sein dans plus qu'une génération.
- Un parent masculin avec histoire de cancer mammaire.
- Un membre de la famille avec cancer du sein et cancer ovarien.
- Histoire de cancer mammaire bilatéral (dans les deux seins) chez membre de la famille.
- Cancer ovarien fréquent dans la famille.
- Un BRCA1 ou BRCA2 positif chez un parent.
- les femmes Ashkénases (Europe de l'est), ascendance juive, avec ou sans histoire familiale de cancer du sein ou cancer ovarien. 2,5 % des femmes d'origine Ashkénase ont une mutation BRCA, cinq fois plus que la population en générale.
- 80 % des femmes qui développent un cancer du sein n'ont pas d'histoire familiale de cancer du sein.
- 15 % des femmes qui développent un cancer mammaire ont une histoire familiale de cancer de sein.
- 5 % des femmes qui développent un cancer mammaire ont une prédisposition héréditaire pour ce cancer, tel qu'une mutation de BRCA.
Implication pour le dépistage
Parmi les sujets ayant une histoire familiale de cancer de sein, on trouve les mutation de BRCA 1 dans 7 % des cas seulement. En pratique , le dépistage donnera 9 test négatifs sur 10. Ces mutations de BRCA1 peuvent expliquer moins 50% des cas héréditaires de cancer de sein. D’autre part, les femmes qui n'ont pas de mutation doivent être averties, la négativité de ces mutations ne signifie pas une sécurité ou une absence de risque mais un risque équivalent à celui de la population en générale.Qui doit-on dépister?
Le test est recommandé aux femmes qui ont :- Un ou deux parents affectés par un cancer mammaire
- Un ou deux parents ayant un cancer ovarien
- Un parent ayant un cancer avant l’âge de 50 ans. (parents = mères, pères, soeurs, frères et enfants).
