Diagnostics: maladies neuromusculaires
Diagnostic génétique
De nombreuses
maladies neuromusculaires étant d’origine génétique, les progrès de la
biologie moléculaire ont apporté des méthodes de diagnostic très précises comme l’analyse moléculaire de l’ADN. Pour ce, une simple prise de sang permet de collecter de l’ADN (extrait des globules blancs) et de rechercher la présence éventuelle du gène muté responsable de la maladie. Cette démarche impose bien entendu d’avoir quelques idées préalables sur le(s) gène(s) à rechercher, et donc ne saurait éluder l’examen clinique ni les examens complémentaires. Il est aussi possible, lorsque la protéine codée par le gène est bien identifiée, de
procéder à son étude, après que l’on ait pu mettre au point des anticorps dirigés contre la protéine et aisément repérables en microscopie électronique (comme par exemple des anticorps « fluorescents »). En cas de maladie, cette recherche immunocytochimique révèlera que la protéine est absente ou bien qu’elle présente des anomalies de structure. Dans la myopathie de Duchenne par exemple, l’analyse immunocytochimique de la dystrophine (sur biopsie musculaire) révèle son absence autour des fibres musculaires, alors que dans les muscles « sains », la dystrophine se présente comme un liseré fin entourant les fibres. Là encore, ces examens ne peuvent être entrepris que si l’on a déjà une idée de la
maladie en cause.
Le diagnostic prénatal
La
souffrance des familles frappées par les maladies génétiques pose légitimement la question du diagnostic prénatal, qui permet de définir si un enfant à naître est atteint ou non de la maladie génétique en cause. Ce genre de diagnostic se pratique, rappelons-le, couramment chez les
femmes de plus de 35 ans pour la trisomie 21 (mongolisme)… Dans les maladies neuromusculaires, il est réservé aux familles ayant déjà eu des membres atteints de la maladie, une maladie
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