Histoire et cas isolés en ce qui concerne les maladies neuromusculaires
Histoire des premières découvertes
Au sens strictement médical du terme, les premières descriptions cliniques de maladies neuromusculaires remontent à la seconde moitié du 19e siècle. C’est alors qu’apparaissent de nouveaux instruments de mesure - comme l’électromyogramme par exemple, qui permet de mesurer la vitesse de propagation d’un courant électrique dans le muscle - et que sont découvertes notamment les lois de l’hérédité. En 1868, à Boulogne-sur-mer, le docteur Guillaume Duchenne rapporte plusieurs cas de « paralysie pseudo-hypertrophique » chez de jeunes garçons présentant un déficit moteur sévère, évoluant vers une perte rapide de la marche et le décès. Cette maladie qui porte aujourd’hui son nom (maladie de Duchenne), est la toute première myopathie décrite. La fin du 19e siècle, marquée par l’essor de la neurologie, voit aussi éclore de nombreuses descriptions d’autres pathologies entraînant des déficits moteurs : l’atrophie péronière de Charcot-Marie et Tooth (1888) concerne plus précisément les muscles des mollets, la dystrophie musculaire d’Erb (1884), les muscles du bassin et des épaules ; la maladie de Werdnig-Hoffmann (1893), l’ensemble du système musculaire des nouveau-nés atteints…Des cas isolés à la classification des maladies neuromusculaires
A l’origine, toutes ces maladies semblent essentiellement restreintes aux observations rares et isolées des découvreurs qui leur laissent leurs noms. Mais l’observation attentive permet peu à peu d’établir recoupements et différences selon l’âge de début de la maladie, la localisation de la faiblesse musculaire et son évolution. De nouveaux instruments de mesure (électromyogramme, microscopie électronique), et , depuis le début des années 1980, de nouveaux champs d’étude, comme celui de la biologie moléculaire, sont apparus. Les mesures électrophysiologiques, les données histologiques, les caractéristiques génétiques ou les données de la biologie moléculaire ont ainsi permis de parfaire la classification des maladies neuromusculaires. Ces maladies portent donc souvent plusieurs appellations : la maladie de Werdnig-Hoffmann est aussi dite « amyotrophie spinale infantile » ; la maladie de Steinert, « dystrophie myotonique », etc… La classification résulte donc aujourd’hui de plus d’un siècle de découvertes médicales. Les progrès technologiques continuant, la classification est toujours en évolution . La recherche génétique a par exemple permis d’établir que certaines maladies résultent de défauts combinés de plusieurs gènes, tandis que d’autres, pourtant bien différenciées au plan clinique, peuvent être reconsidérées comme « semblables ».D'après la Fondation pour la Recherche Médicale
