Les conséquences et la transmission de la mucoviscidose
Conséquences
Troubles respiratoires
Les
problèmes respiratoires représentent un symptôme particulièrement courant chez les personnes souffrant de mucoviscidose. Mais d'un patient à l'autre, l'atteinte peut être très variable. Tous ne souffrent pas nécessairement de troubles respiratoires dès le départ. Lorsque les poumons sont sains, leurs cellules produisent un mucus fluide. Ce mucus tapisse les parois des voies respiratoires et contribue à en assurer la
propreté. En effet, les microbes, les bactéries et les particules de poussière viennent se déposer sur le mucus qui grâce au mouvement des cils vibratiles, remonte vers la gorge pour être évacué ou absorbé. En cas de mucoviscidose, le mucus trop épais s'évacue mal, reste accroché dans les poumons et y retient les impuretés. Cela engendre l'obstruction progressive des voies respiratoires et l'apparition d'infections et d'inflammations chroniques. A la longue, des lésions irréversibles sont causées qui conduisent à une
insuffisance respiratoire chronique.
Troubles digestifs
Le
pancréas secrète des sucs digestifs. Outre les enzymes (substances chimiques nécessaires à la
digestion), ces sucs pancréatiques contiennent également du bicarbonate qui a pour fonction de neutraliser l'acidité du bol alimentaire dans l'intestin grêle. Chez les patients atteints de mucoviscidose, le suc pancréatique est trop épais et finit par obstruer les canaux qui mènent du pancréas à l'intestin grêle. Les aliments ne peuvent donc plus être digérés complètement, ce qui engendre une carence alimentaire importante, un retard de croissance et de poids. Certains bébés naissent avec une occlusion intestinale (ileus méconial) et doivent subir une
opération dès la naissance.
Transmission - hérédité
La
mucoviscidose n'est pas une
maladie contagieuse mais génétique. Si la cause de la maladie n'est pas encore connue avec précision, on sait cependant qu'il s'agit d'une maladie héréditaire due à une anomalie génétique du chromosome 7. Elle est transmise à la descendance de manière récessive et autosomique.
Autosomique signifie que le gène responsable de la mucoviscidose n'est pas lié au sexe du porteur. Récessif veut dire que la maladie se manifeste uniquement lorsqu'une personne possède deux gènes déficients. Ceci veut dire que la maladie ne voit le jour que :
- Si les deux parents sont porteurs du gène déviant
- S'ils transmettent chacun ce gène déviant à leur enfant
Les parents porteurs ne possèdent qu'un seul gène déficient. Ils ne sont donc pas eux-mêmes touchés par la
maladie. On dit qu'ils sont «porteurs sains».
