Porphyries: traitements proposés

C’est l’hémoglobine des globules rouges qui assure le transport de l’oxygène dans l’organisme. Pour cela, elle nécessite la présence d’un constituant essentiel appelé «hème». Dans les porphyries, des maladies métaboliques, l’enzyme qui participe à la fabrication de cet hème est déficiente. Ce défaut aboutit à l’accumulation plus ou moins importante dans l’organisme de précurseurs de l’hème. Les porphyries sont des maladies qui se rencontrent plutôt chez l’adulte. La plupart sont d’origine héréditaire. La manifestation clinique principale des porphyries est la photosensibilité cutanée, observée dans les porphyries à accumulation de porphyrines. Ces porphyrines sont activées par la lumière ultra-violette (UV-B), ce qui provoque la génération de radicaux oxygènes qui abîment la peau. Les manifestations neurologiques se voient plutôt dans les porphyries caractérisées par l’accumulation des précurseurs des porphyrines comme l’acide delta-amino-lévulinique (ALA) et le porphobilinogène. Il existe trois grands types de porphyries.

La plus fréquente est la porphyrie aiguë intermittente, due au déficit d’environ la moitié de l’enzyme PBG-désaminase. La majorité des sujets atteints de ce déficit ne présente pas de symptômes. Mais, lorsque ceux-ci surviennent, ils se manifestent avant la puberté et récidivent rarement dans la vie adulte. Les manifestations cliniques sont marquées, durant quelques jours, par des douleurs abdominales violentes et diffuses, des crampes, des palpitations, une hypertension et, parfois, des nausées. Ces «attaques» sont déclenchées par des facteurs hormonaux (certaines périodes du cycle menstruel) ou la prise de médicaments comme les barbituriques et les sulfamides. Des atteintes des nerfs périphériques peuvent aussi être observées. Le traitement des crises aiguës nécessite la perfusion intraveineuse de lire plus