familiales ont un risque de cancer héréditaire plus élevé. Conduite à tenir en cas de résultas positifs.

Les stratégies préventives incluent:


Le Tamoxifène peut être administré pour une période de cinq ans, c’est le traitement utilisé pour réduire le risque du cancer mammaire chez les femmes à haut risque. Des études montrent l'efficacité d'autres types de médicaments : l'exemestane (Aromasine), un inhibiteur de l'aromatase, et raloxifène (Evista), un médicament utilisé pour traiter l'ostéoporose actuellement. La chirurgie préventive. L’ablation préventive du sein est un choix crucial. La mastectomie (ablation du sein) peut réduire le risque du cancer dans 90 % des cas. L’ablation des ovaires et des trompes (salpingo-oophorectomie préventive) réduit le risque de cancer du sein de 50 % chez les femmes avant la ménopause, et réduit le risque de cancer ovarien jusqu'à 95 % des cas chez les femmes post-ménopausées. Cependant, ces chirurgies n'éliminent pas tout le risque. Le cancer peut se développer dans le tissu résiduels. Ces procédures sont réservées pour les femmes à haut risque.

Comment prendre la décision

La décision dépend de chaque patiente, de son âge, de son histoire médicale, des traitements antérieurs, de ses antécédents et de ses préférences personnelles. Il n'y a aucune urgence à agir en cas de résultat positif. Il est fort possible de choisir un option puis de modifier la stratégie, cependant, la décision devrait être fixée dans 3-6 mois.

En cas de résultats négatifs

Si la mutation de BRCA n'a pas été trouvée, les questions se posent autrement : Par exemple, on peut avoir le cas suivant :

Bien que les résultats fussent négatifs, le risque demeure élevé , il peut s’agir d’une mutation du gène non identifiée. L’évaluation de niveau de risque doit inclure une étude de la famille, et d’autres paramètres.

Un autre cas de figure:


L'absence d'une mutation BRCA peut éliminer une transmission héréditaire. Dans ce cas, le risque de cancer du sein est le même que la population en général.

La prédiction statistique

La question de si avoir l’ablation préventive du sein « mastectomie prophylactique » ou des ovaires (oophorectomies) chez les femme porteuses des mutations de BRCA est particulièrement difficile. Un modèle théorique [3], basé sur plusieurs statistiques, a estimé que ces mastectomies ajouteraient 2.9 à 5.3 ans d'espérance de vie pour un femme porteuse de mutation âgée de 30 ans, une ablation de l’ovaire ajouterait 0.3 à 1.7 ans. Les gains seraient minimes pour une femme âgée de 60 ans. Il est utile de noter que:

Ces données méritent d’être expliquées a chaque patiente et à chaque membre de sa famille. Si les stratégies de prévention et de surveillance sont de bons sens, les décisions relatives à la chirurgie préventive devraient être discutées avec prudence.
Une mutation de BRCA ne signifie pas l’apparition obligatoire du cancer mammaire ou ovarien. Les résultats de ces tests ne déterminent pas le niveau de risque avec précision, ni ne prédisent l’âge ou le comportement d’un éventuel cancer à venir.

Questions sans réponses

2000 mutations ont été identifiées sur BRCA1 et sur BRCA2. Toutes ces mutations ne favorisent pas le même risque de cancer. Le niveau de risque associé avec chaque mutation de BRCA demeure inconnu. Une mutation de BRCA ne signifie pas l’apparition obligatoire du cancer mammaire ou ovarien. Les résultats de ces tests ne déterminent pas le niveau de risque avec précision, ni ne prédisent l’âge ou le comportement d’un éventuel cancer à venir.
(reproduit avec la permission écrite de:http://www.pathol08.com)




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