4. Mécanismes d’action
Comment une anomalie génétique transmise héréditairement peut-elle provoquer ou favoriser le développement d’un cancer? Chaque cellule contient deux séries complètes de chromosomes, donc de gènes, l’une en provenance de la mère, l’autre en provenance du père. Si le patrimoine génétique provenant d’un des deux parents contient un gène défectueux (à cause d’une mutation, par exemple), toutes les cellules du corps seront donc porteuses d’un gène défectueux et d’un autre normal. Il suffit qu’au cours de l’existence, le gène normal d’une cellule soit affecté par une anomalie (une mutation, par exemple) pour déclencher le processus tumoral. En quelque sorte, la première étape de ce processus ayant été franchie dès la conception par transmission d’un défaut génétique, l’ensemble du processus s’en trouve accéléré. Comme la glande mammaire ne se développe pas avant la puberté, ce n’est qu’à partir de l’âge de 20 ans que les femmes porteuses d’une version mutée d’un gène de susceptibilité au cancer du sein risquent d’être atteintes d’une tumeur. Le gène muté peut se transmettre de génération en génération. Ainsi, plusieurs membres d’une même famille pourront présenter un risque accru de développer précocement un cancer du sein. Comment des gènes BRCA mutés provoquent-ils un cancer du sein ? La question n’est pas encore clairement élucidée. On pense cependant que les protéines codées par les gènes BRCA mutés sont anormales et capables de perturber le fonctionnement de la cellule mammaire jusqu’à provoquer une prolifération tumorale.Législation en vigueur
Actuellement, dans notre pays, il n’y a aucune législation relative à la prévention des cancers transmis génétiquement.Effets sur la santé
Le cancer du sein est la première cause de mortalité par cancer dans la population féminine. La morbidité reste très élevée et, malgré de nombreux progrès thérapeutiques, la survie après 5 ans devrait encore être améliorée. Par ailleurs, l’impact psychologique lié au développement d’un cancer du sein est particulièrement lourd pour la femme atteinte ainsi que pour son entourage.Recommandations
Le dépistage génétique, en cas d’antécédents familiaux, permet, grâce à la recherche des gènes de prédisposition BRCA1 et BRCRA2, d’identifier les personnes à risque au sein d’une même famille. Pour celles-ci, il conviendrait d’adapter, le cas échéant, le rythme et les modalités de la surveillance. Ce type de dépistage est néanmoins source d’anxiété et pose de nombreux problèmes éthiques. Il ne peut actuellement être envisagé que dans le cadre d’études pilotes.(reproduit avec la permission écrite de:http://www.cancer.be)
