La consultation en génétique : informer avant tout
Dans certains cas rares (de l'ordre de 1 % de l'ensemble des cas), le cancer du sein peut être dû à une prédisposition génétique familiale. L'attention des praticiens est attirée lorsque le cancer se déclare chez une femme très jeune (la trentaine), qu'il touche les deux seins ou qu'il s'accompagne d'un cancer de l'ovaire, ou encore lorsque plusieurs cas de cancers sont diagnostiqués dans la même famille. Une étude moléculaire peut alors détecter la présence d'un gène muté prédisposant au cancer (P53, BRCA 1 ou BRCA 2). Très coûteuse, cette étude n'est pas réalisée en routine : elle ne s'indique que dans un nombre restreint de cas, lorsque la consultation en génétique met en évidence, au cours d'un long entretien, un risque important de prédisposition.«Si la mutation est détectée, il appartient à la patiente de décider de prévenir ou non les personnes adultes de sa famille. Nous ne pouvons en aucun cas enfreindre le secret médical pour contacter nous-mêmes les personnes qui pourraient être porteuses de la mutation. La démarche vers le généticien est toujours autonome et volontaire», insiste le Dr Nicolas Janin, généticien. Le rôle du médecin traitant peut ici être déterminant pour diffuser l'information aux autres membres de la famille, mais toujours à la demande de la patiente : le généticien reçoit parfois six ou sept parentes référées par le même généraliste !
«Lorsque je reçois en consultation une jeune femme qui souhaite savoir si elle a hérité de la prédisposition, mon rôle est de l'informer avec précision, de lui expliquer ce qu'il faudrait envisager en cas de présence de la mutation et de la rassurer par une mise en perspective des risques. Quand on parle d'un risque de 80%, il y a de quoi paniquer, mais il est plus conforme à la réalité et moins effrayant de parler d'un risque de 1,6% par an étalé sur cinquante ans... Les stratégies de dépistage précoce et de prévention primaire du cancer diminuent en outre beaucoup les risques de mortalité.» Avant d'effectuer le test, toute patiente signe un formulaire de consentement éclairé : l'absence de prédisposition n'offre pas la certitude que cette femme ne développera jamais un cancer (elle court à cet lire plus
