Comprendre le syndrome d'Angelman
Le syndrome d'Angelman, décrit par le Dr Harry Angelman en 1965 est un syndrome d'origine génétique caractérisé par un retard mental et des trouble spécifiques du comportement. Ces patients présentent des mouvements inhabituels et désordonnés pouvant inclure de légers tremblements et des accès de rire paroxystique. Le diagnostic repose sur sur la mise en évidence d'une anomalie du chromosome 15. Il n'existe pas de traitement curatif mais la prise en charge de ces enfants en psychomotricité, orthophonie ou autres actions éducatives peut les aider considérablement. Sa prévalence est estimée à environ un cas pour 20 000 naissances et 220 personnes touchées ont été recensées.Manifestations cliniques
Le syndrome d'Angelman a fait l'objet de nombreux travaux cliniques qui ont permis d'établir des critères de diagnostic clinique. Les symptìmes retrouvés sont les suivants:Signes constants (100 % des cas):
- Une hyperactivité
- Un retard de développement moteur
- Une déficience mentale d'intensité variable
- Une quasi-absence de language
- Une ataxie avec démarche raide et saccadée
- Des traits comportementaux particuliers: des sourires et rires très faciles avec épisodes d'hyperexcitabilité se traduisant par un battement des avant- bras, une capacité d'attention faible.
Signes fréquents ( plus de 80 % des cas):
- Une épilespsie débutant en général avant 3 ans
- Des anomalies de l'E.E.G.
- Des troubles du sommeil
- Une attirance pour l'eau et la musique.
Signes associés (dans 20 à 80% des cas):
- Une dysmorphie cranio-faciale (bouche large avec dents supérieures écartées et lèvre supérieure fine, protusion de la langue)
- Hypersialorrhée, strabisme, scoliose, hypopigmentation oculocutanée plus évidente dans l'enfance.
Diagnostic
Le diagnostic repose sur la clinique: il peut être difficile, surtout les premières années surtout. Il est habituellement fait entre 3 et 7 ans lorsque le comportement et les symptômes cliniques caractéristiques deviennent évidents.Le dénominateur commun des différentes anomalies du syndrome d'Angelman est l'absence de contribution des gènes de la région 15q11-q12 d'origine maternelle. Différents types d'anomalies peuvent être observées:
- Microdélétion 15q11-q12 d'origine maternelle (70% des cas)
- Une disomie uniparentale paternelle. Les deux chromosomes 15 présents proviennent du père (5% des cas)
- Une anomalie de l'empreinte qui se traduit par un défaut isolé de la méthylation (5 à10 % des cas)
