De nombreux loci (endroits sur les chromosomes) ont été liés à la susceptibilité à l'autisme, en particulier sur les chromosomes 7, 2, 3, 15 16, 13, 11 . Des consortium internationaux étudient les gènes candidats et les locis. Des équipes françaises y participent activementIl faut bien comprendre que les gènes n'interviennent pas seulement au niveau de la constitution structurelle de la formation embryologique des organes et des connexions du cerveau mais aussi au niveau permanent de la communication entre les cellules du corps entier.Un gène peut être intact et sa transmission avoir été parfaite mais son expression peut avoir été empêchée ou modulée ( sur- expression ou sous-expression ) à posteriori par :
- des facteurs toxiques : Comme le gène HOXA1 (et bien d'autres gènes) par l'administration de thalidomide pendant les premières semaines de grossesse, ou l'acide Valproïque ou encore l'alcool dans les fœtopathies alcooliques
- des infections pendant la grossesse comme la rougeole, la rubéole, la toxoplasmose. Ces facteurs peuvent affecter l'expression des gènes de développement. Certains agents infectieux peuvent causer des encéphalites post natales, en particulier le virus de l'herpès qui affecte préférentiellement le lobe temporal
- des facteurs hormonaux
- etc…
Les vaccins ROR ont été disculpés par de très sérieuses études épidémiologiques danoises récentes.
Que conclure ?
Il manque encore bien des découvertes et les erreurs métaboliques dues à des défauts génétiques ou à d'autres facteurs ne font que commencer à être connues.Il faut donc être vigilant et exiger que le diagnostic neuropédiatrique et psychiatrique minimum soit fait : Bilan sanguin, hépatique, EEG inclus, mais il faut insister pour que le bilan génétique : caryotype à haute résolution, et métabolique : chromatographie des acides amines sanguins et urinaires, y soient associés, avec si possible une IRM en plus de l'examen clinique et de l'évaluation neuropsychologique.(reproduit avec la permission écrite de:http://www.esculape.com)
