Expliquons le syndrome de McCune-Albright
Le syndrome de McCune-Albright est une maladie qui associe des problèmes osseux, des problèmes endocriniens et des taches café-au-lait sur la peau. Les problèmes osseux sont en rapport avec une dysplasie, c’est-à-dire des zones osseuses disséminées au niveau de tout le squelette présentant une certaine fragilité qui peut être à l’origine de fractures. Les problèmes endocriniens sont variables : il peut s’agir soit d’une puberté précoce, plus souvent chez les filles que chez les garçons, soit d’une hypersécrétion de différentes hormones, variables d’une personne à l’autre (hormones thyroïdiennes, de croissance, ou surrénaliennes…). Les taches café-au-lait ne présentent aucun caractère de gravité. Elles permettent souvent de faire le diagnostic de la maladie. Il s’agit de taches superficielles de bords irréguliers, disséminées sur le corps et de taille variable. Le syndrome de McCune-Albright est une maladie génétique : un gène, très tôt dans la vie embryonnaire, a subi une petite mutation portant sur tout un système de transmission de l’information, depuis un récepteur jusqu’au noyau de la cellule. On retrouve donc ses effets çà et là dans des cellules de l’organisme, des cellules osseuses expliquant la dysplasie, des cellules des glandes endocrines, l’hypersécrétion d’hormones, et des cellules de la peau, les taches café-au-lait. Cette maladie doit être surveillée de très près d’un point de vue osseux et d’un point de vue hormonal pour pouvoir proposer des traitements efficaces. En particulier, on vérifie régulièrement s’il existe ou non des problèmes osseux au niveau du crâne ou des membres. Des dosages hormonaux répétés doivent être aussi effectués pendant toute l’enfance et à l’âge adulte. Les conséquences de cette maladie sont variables en fonction de l’importance et de la diffusion des problèmes osseux. Ce sont surtout eux qui font la gravité de la maladie du fait des risques de fracture ou au contraire de densification qu’ils entraînent. D'après la Fondation pour la Recherche Médicale
