Souffrant de la maladie d'Alzheimer

Qu'est-ce que c'est ?

La maladie d'Alzheimer est une maladie dégénérative du cerveau où s'accumulent des amas de substances chimiques anormales responsables d'une détérioration progressive de la mémoire et des capacités intellectuelles. C'est en 1901 qu'Aloïs Alzheimer observe une patiente atteinte de troubles mentaux ne pouvant pas être expliqués par la médecine de l'époque. En 1906, il décrit pour la première fois le processus d'une telle maladie. L'examen au microscope du cerveau de la patiente révèle la présence de plaques séniles et de dégénérescences neurofibrillaires au niveau du cortex cérébral. L'appellation "maladie d'Alzheimer" n'est employée qu'en 1912 par l'allemand Emil Kraepelin dans son traité de psychiatrie. Il la définit comme une démence du jeune sujet, rare et dégénérative. Quinze ans s'écoulent avant que Divry montre que le Rouge Congo peut colorer les plaques cérébrales de la maladie d'Alzheimer comme certaines substances amylacées. On leur donne alors le nom de plaques amyloïdes. Au début des années soixante, Kidd observe que la dégénérescence neurofibrillaire est caractérisée par des filaments disposés en paires hélicoïdales : les PHF. La maladie d'Alzheimer est la cause la plus fréquente des démences (60 à 70 %). Elle est le résultat de la dégénérescence de neurones qui interviennent dans la mémoire et les fonctions intellectuelles. Incurable, elle progresse le plus souvent vers la démence, c'est-à-dire une déchéance physique et mentale associée à une perte de l'autonomie. Le diagnostic de démence est difficile, notamment aux stades précoces, car il n’existe pas de marqueurs permettant un diagnostic certain. Pourtant ce dernier doit être précoce car l’identification de la maladie permet la mise en place d’une prise en charge médico-psycho-sociale adaptée : soutien des patients et de leur famille, projets de soins… Les premiers signes d’alerte se manifestent sous forme d'oubli des faits récents dont la fréquence et l'importance dans la vie quotidienne finissent par alerter la famille. Mais ces changements ne surviennent pas soudainement, ils s'installent au contraire de façon insidieuse. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la personne éprouve des difficultés à effectuer les activités de la vie quotidienne comme se vêtir ou cuisiner. Elle finit par ne plus reconnaître sa famille et ses amis. Même la décision la plus simple devient une tâche impossible à accomplir. L’humeur peut varier rapidement et devient de plus en plus difficile à prévoir. Malgré les difficultés qui augmentent et le passé qui s’oublie, la personne continue de réagir aux émotions et au toucher. 3 % de la population âgée de plus de 65 ans est atteinte de la maladie d'Alzheimer pure. C'est aussi une affection du sujet âgé. La prévalence croît de façon importante après l'âge de 65 ans, passant à 12-20 % environ au-delà de 85 ans. L'espérance de vie des patients atteints de la maladie d'Alzheimer est, en moyenne, de 8 à 10 ans après le début des symptômes. La fréquence de la maladie et le vieillissement progressif de la population font de la maladie d'Alzheimer un fléau socio-économique dont le poids ne cesse de croître au cours des années. Il a été avancé qu'en 2050 le nombre de patients atteints de démence dégénérative sur le continent nord-américain devrait dépasser celui des personnes atteintes de cancer. En 1985, on estimait qu'aux USA la prise en charge des patients atteints de maladie d'Alzheimer représentait une dépense de 48 milliards de dollars par an. Ce chiffre a sans doute doublé 15 ans après.

"Tauistes" contre "myéloïstes"

Les causes de cette maladie sont encore très mal connues. Elle est la conséquence d'une part, d'une atrophie cérébrale avec perte neuronale diffuse, prédominant dans les régions associatives du cortex, et d'autre part de la dégénérescence neurofibrillaire et de l'apparition de plaques séniles ou amyloïdes. Elles débutent dans les régions hippocampiques et entorhinales (responsable de la mémoire) avant de s'étendre aux cortex associatifs temporo-pariétaux et frontaux. Les plaques amyloïdes sont des lésions extracellulaires résultant de l’agrégation d’un peptide appelé Aß, produit de clivage d’une protéine précurseur nommée APP (amyloïde peptide precursor). Les dégénérescences fibrillaires sont quant à elles des lésions intraneurales dont le constituant majeur est la protéine Tau. Synthétisée par un gène situé sur le chromosome 17, elle est anormalement phosphorylée et son accumulation entraîne la mort neuronale et la désorganisation du tissu nerveux. Une controverse oppose les scientifiques au sujet des deux protéines responsables de la maladie d'Alzheimer Aß et Tau. Certains estiment que les dépôts amyloïdes sont à l'origine de la maladie tandis que d'autres soutiennent qu'ils ne sont que des marqueurs précoces de la maladie. En effet, l'accumulation du peptide Aß est observée bien avant l'apparition de la démence. Mais pour les défenseurs de cette hypothèse, puisqu'il s'agit d'un événement précoce, il n'est pas anormal de retrouver cette protéine. De plus, les études génétiques ont conduit à distinguer des formes héréditaires rares (moins de 9 %) et des formes où l'on met en évidence un facteur de susceptibilité à transmission génétique. Les formes familiales et héréditaires, généralement d'apparition précoce (avant 65 ans) se transmettent de manière autosomique dominante.

La preuve nécessite l'examen du cerveau au microscope

La maladie d'Alzheimer se définit par des critères anatomiques, c'est-à-dire seulement décelables à l'examen microscopique du cerveau. Le cortex du cerveau de patients décédés de la maladie présente en effet typiquement deux types de dépôts anormaux : les plaques séniles et les agrégats neuro-fibrillaires. Sans cette preuve, on ne peut que suspecter et non affirmer la maladie. C'est dire que le diagnostic de certitude ne peut pas être fait du vivant du malade, et malgré toute l'expérience des cliniciens, les meilleures équipes rapportent un taux de confirmation du diagnostic de l'ordre au mieux de 80 %. Le médecin doit donc se contenter d'une suspicion pour instituer le traitement, ce qui doit être fait le plus tôt possible, en particulier depuis que sont disponibles des médicaments dont l'efficacité a été, pour la première fois dans l'histoire de cette maladie, scientifiquement prouvée. Mais ce diagnostic est loin d'être toujours facile, au moins au début, car les symptômes sont volontiers sous-estimés ou banalisés par le patient et parfois aussi par son entourage. Les nouveaux médicaments disponibles ont tous un effet similaire : ils agissent en favorisant l'action d'une substance chimique naturelle, l'acétylcholine, que le cerveau des patients souffrant de la maladie d'Alzheimer fabrique en quantité insuffisante. Il s'agit donc de traitements palliatifs qui n'agissent pas sur la cause elle-même de lire plus